ยีน (gene) คือ หน่วยพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม (chromosome) มีลักษณะเรียงกันเหมือนสร้อยลูกปัด ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน ในคนจะมียีนประมาณ 50,000 ยีน แต่ละยีนจะควบคุมลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมเพียงลักษณะเดียว ยีนที่ควบคุมลักษณะพันธุกรรมบางอย่างมี 2 ชนิด คือ
1. ยีนเด่น (dominant gene) คือ ยีนที่แสดงลักษณะนั้นๆ ออกมาได้ แม้มียีนนั้นเพียงยีนเดียว
2. ยีนด้อย (recessive gene) คือ ยีนที่สามารถแสดงลักษณะให้ปรากฏออกมาได้ ก็ต่อเมื่อมียีนด้อยทั้งสองยีนอยู่บนคู่โครโมโซม
โครโมโซม
โครโมโซม (chromosome) ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตประกอบด้วย นิวเคลียส เยื่อหุ้มเซลล์ ไซโทพลาซึม เมื่อใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องดูนิวเคลียสของเซลล์ที่กำลังแบ่งตัวจะเห็นโครง สร้างมีลักษณะเป็นเส้นยาวๆ เล็กๆ ขดไปมาเรียกโครงสร้างนี้ว่า โครมาทิน (chromatin) เมื่อเซลล์โครมาทินขดแน่นมากขึ้นและหดสั้นลง จะมีลักษณะเป็นแท่งเรียกว่า โครโมโซม (chromosome) โครโมโซมแต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขน 2 ข้าง เรียกว่า โครมาทิด (chromatid) ซึ่งแขนทั้งสองจะมีจุดเชื่อมกันเรียกว่า เซนโทรเมียร์ (centromere) ดังรูป
สิ่งมีชีวิต
|
จำนวนโครโมโซม
|
|
เซลล์ร่างกาย (แท่ง)
|
เซลล์สืบพันธุ์ (แท่ง)
|
|
1. ถั่วลันเตา 2. ข้าวโพด 3. ข้าว 4. มะเขือเทศ 5. แมลงหวี่ 6. แมลงวัน 7. สุนัข 8. ปลากัด 9. ชิมแปนซี 10. คน 11. ไก่ 12. หนู |
14
10 24 24 8 12 78 42 48 46 78 42 |
7
5 12 12 4 6 39 21 24 23 39 21 |
ในคนมีโครโมโซม 46 แท่ง จัดได้ 23 คู่ แบ่งเป็นออโทโซม ซึ่งมีลักษณะเหมือนกันในเพศชายและเพศหญิงจำนวน 22 คู่ ส่วนคู่ที่ 23 เป็นโครโมโซมเพศ มีลักษณะต่างกันดังรูป
ในเพศชายมีโครโมโซมเพศหนึ่งแท่งขนาดใหญ่ เรียกว่า โครโมโซม X และโครโมโซมเพศอีกแท่งหนึ่งมีขนาดเล็ก เรียกว่า โครโมโซม Y สัญลักษณ์เพศชายคือ XY ส่วนโครโมโซมเพศของเพศหญิงเป็นโครโมโซม X เหมือนกันทั้งคู่ สัญลักษณ์เพศหญิงคือ XX
ภายในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์ประกอบเป็นร่างกายของสิ่งมีชีวิต จะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากันหมดทุกเซลล์ เช่น ทุกๆ เซลล์ของร่างกายคนมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง ส่วนในเซลล์สืบพันธุ์จะมีโครโมโซมเพียงครึ่งเดียวของเซลล์ร่างกาย ดังแผนภาพ
เมื่อเซลล์อสุจิ (sperm) ของพ่อและเซลล์ไข่ (egg) ของแม่ ซึ่งมีโครโมโซมเซลล์ละ 23 แท่ง มารวมกันเป็นเซลล์ใหม่ มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง ซึ่งเท่ากับเซลล์ร่างกายปกติดังรูป
โครโมโซมในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตมีรูปร่างลักษณะเหมือนกันเป็นคู่ๆ แต่ละคู่เรียกว่า ฮอมอโลกัสโครโมโซม (homologous chromosome) เมื่อ แบ่งเซลล์โครโมโซมแต่ละแท่งจะประกอบด้วยโครมาทิด 2 โครมาทิด (chromatid) ที่เหมือนกัน บริเวณที่โครมาทิดทั้งสองติดกันเรียกว่า เซนโทรเมียร์ (centromere)
การแบ่งเซลล์
สิ่งมีชีวิตทุกชนิดจะต้องมีการสืบพันธุ์ เพื่อดำรงพันธุ์ไว้ตลอดไป ซึ่งการสืบพันธุ์มี 2 แบบ ดังแผนภูมิ
# การสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ ได้แก่ การแตกหน่อ (budding) การสร้างสปอร์ (sporulation) การแบ่งตัวจาก 1 เป็น 2 ชิ้นส่วนย่อยของร่างกายเดิมสามารถเจริญเป็นสิ่งมีชีวิตใหม่ได้ (fragmentation) รวมทั้งการปักชำ การติดตา การทาบกิ่ง การสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศนี้ต้องอาศัยการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส (mitosis) ลูกหลานที่เกิดใหม่จะมีลักษณะเหมือนพ่อแม่เดิมทุกประการ ดังรูป
การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส (mitosis) จะเกิดกับเซลล์ร่างกาย (somatic cell) ทั่วไป เซลล์ร่างกายทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ จะเริ่มต้นจากเซลล์เพียงเซลล์เดียวคือ ไซโกต (zygote) ไซโกตจะแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสหลายครั้ง เพิ่มจำนวนเซลล์และมีขั้นตอนการพัฒนาจนเป็นตัวเต็มวัย
การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส แบ่งเป็นระยะต่างๆ ดังนี้
1. โพรเฟส (prophase) เป็นระยะที่โครโมโซมหดตัวสั้นเข้าและหนาขึ้น โดยการพันเกลียวของดีเอ็นเอ ทำให้เห็นโครโมโซมได้ชัดเจน เมื่อส่องดูด้วยกล้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นด้าย แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย 2 โครมาทิด ถ้าเป็นเซลล์สัตว์เซนทริโอลจะเคลื่อนที่ไปยังทิศทางตรงข้าม และทำหน้าที่เป็นขั้วเซลล์ ที่ขั้วนี้จะมีการสร้างเส้นใยสปินเดิล (spindle fiber) ไปยึดโครโมโซมที่ตำแหน่งเซนโทรเมียร์กับขั้วของเซลล์นิวคลีโอลัสจะเริ่มสลาย ตัว
2. เมทาเฟส (metaphase) เยื่อหุ้มนิวเคลียสจะหายไป โครโมโซมหดตัวสั้นที่สุด แต่ละโครโมโซมจะเคลื่อนมาเรียงกันบริเวณตรงกลางเซลล์ และเป็นระยะที่นิยมนับจำนวนโครโมโซม
3. แอนาเฟส (anaphase) เป็นระยะที่ใช้เวลาสั้นที่สุดเซนโทรเมียร์ของแต่ละโครโมโซมจะแบ่งตัวจาก 1 เป็น 2 เส้นใยสปินเดิลดึงโครมาทิดแยกออกจากกันไปยังขั้วทั้งสองของเซลล์ และทำหน้าที่เป็นโครโมโซมของเซลล์ใหม่
4. เทโลเฟส (telophase) โครโมโซมยืดยาวออกไม่เหลือลักษณะรูปร่างที่เป็นแท่ง เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นบริเวณขั้วเซลล์ทั้งสองข้างรอบๆ โครโมโซมทั้งสองแท่งมีการสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ขึ้นใหม่ ดังรูป
การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (meiosis) เป็นการแบ่งของเซลล์เพศ (sex cell) ในสัตว์สามารถพบการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสในอัณฑะและรังไข่ ส่วนในพืชพบได้ในอับเรณูหรือรังไข่เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสมี 2 ขั้นตอนคือ
1. ไมโอซิส 1 เป็นระยะที่มีการลดจำนวนโครโมโซมจากเดิมลงครึ่งหนึ่ง คือ จากเซลล์เริ่มต้นที่มีจำนวนโครโมโซมเป็นดิพลอยด์ (2n) จะได้เซลล์ที่มีโครโมโซมเป็นแฮพลอยด์ 2 เซลล์ ไมโอซิส 1 แบ่งออกเป็นระยะต่างๆ 4 ระยะ ได้แก่
1) โพรเฟส 1 (prophase - I) เป็นระยะที่มีความซับซ้อนมากที่สุด
2) เมทาเฟส 1 (metaphase - I) เยื่อหุ้มนิวเคลียสจะสลายไป
3) แอนาเฟส 1 (anaphase - I) ระยะนี้เซนโทรเมียร์จะยังไม่แบ่งตัวจาก 1 เป็น 2
4) เทโลเฟส 1 (telophase - I) โครโมโซมที่ขั้วเซลล์มีจำนวนโครโมโซมลดลงครึ่งหนึ่ง
2. ไมโอซิส 2 เป็นระยะที่คล้ายคลึงกับการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส มีการแยกตัวของโครมาทิดเกิดขึ้นเมื่อสิ้นสุดระยะนี้ จะได้ 4 เซลล์ มีโครโมโซมเป็นแฮพลอยด์ และ 4 เซลล์นี้จะมีจำนวนโครโมโซมและพันธุกรรมแตกต่างจากเซลล์เริ่มต้น จากนั้นจะเปลี่ยนเป็นเซลล์สืบพันธุ์ ไมโอซิส 2 จะมีการจำลองโครโมโซมขึ้นอีกในสิ่งมีชีวิตชั้นสูง ประกอบด้วย
1) โพรเฟส 2 (prophase - II) โครโมโซมของแต่ละเซลล์จะเริ่มปรากฏขึ้นมาใหม่
2) เมทาเฟส 2 (metaphase - II) เยื่อหุ้มนิวเคลียสหายไป แต่ละโครโมโซมที่ประกอบด้วย 2 โครมาทิด จะเคลื่อนตัวมาเรียงบริเวณตรงกลางเซลล์
3) แอนาเฟส 2 (anaphase - II) เซนโทรเมียร์ของแต่ละโครโมโซมจะแบ่งตัวจาก 1 เป็น 2 และโครมาทิดจะแยกออก
4) เทโลเฟส 2 (telophase - II) จะเกิดเยื่อหุ้มนิวเคลียสขึ้นมาล้อมรอบโครโมโซมที่ขั้ว เมื่อเกิดการแบ่งไซโทพลาซึมอีกจะได้เซลล์ลูก 4 เซลล์ ดังรูป
ไมโทซิส
|
ไมโอซิส
|
1. เป็นการแบ่งเซลล์ร่างกาย (somatic cell) 2. ผลที่ได้จากการแบ่งเซลล์จาก 1 เป็น 2 เซลล์ 3. จำนวนโครโมโซมเซลล์ลูกเท่ากับเซลล์แม่ 4. ไม่มีการแนบชิดของโครโมโซมที่เป็นคู่กัน 5. โครมาทิดแยกออกจากกันในระยะแอนาเฟส 6. เซลล์ลูกมีพันธุกรรมเหมือนกับเซลล์แม่ 7. มีการแบ่งไซโทพลาซึม 1 ครั้ง ฯลฯ |
1. เป็นการแบ่งเซลล์เพศ (sex cell) 2. ผลที่ได้จากการแบ่งเซลล์จาก 1 เป็น 4 เซลล์ 3. จำนวนโครโมโซมเซลล์ลูกเป็นครึ่งหนึ่งของเซลล์แม่ 4. มีการแนบชิดของโครโมโซมที่เป็นคู่กัน 5. โครมาทิดแยกออกจากกันในระยะแอนาเฟส 2 6. เซลล์ลูกมีพันธุกรรมต่างกับเซลล์แม่ 7. มีการแบ่งไซโทพลาซึม 2 ครั้ง ฯลฯ |
สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะและแตกต่างจากสิ่งมีชีวิต ชนิดอื่น ลองสังเกตบุคคลที่อยู่รอบๆ ตัวเราจะพบว่ามีลักษณะที่แตกต่างกัน เช่น บางคนมีตาชั้นเดียว บางคนจมูกโด่ง บางคนผมหยิก ลักษณะต่างๆ เหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นต่อๆ ไป เราเรียกลักษณะนี้ว่า ลักษณะทางพันธุกรรม ดังตาราง
ตารางแสดงลักษณะเด่นและลักษณะด้อย
เกรเกอร์ เมนเดล ได้ศึกษาวิธีการปรับปรุงพันธุ์พืชและสนใจทางด้านพันธุกรรม เมนเดลได้ผสมพันธุ์ถั่วลันเตาเพื่อศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ลักษณะภายนอกของต้นถั่วลันเตาที่เมนเดลศึกษามีหลายลักษณะ แต่เมนเดลนำมาศึกษาเพียง 7 ลักษณะ โดยแต่ละลักษณะมีความแตกต่างกันอย่างชัดเจน เช่น ต้นสูงกับต้นเตี้ย ลักษณะเมล็ดกลมกับเมล็ดขรุขระ เป็นต้น ต้นถั่วที่เมนเดลนำมาใช้เป็นพ่อพันธุ์และแม่พันธุ์ล้วนเป็นพันธุ์แท้ทั้งคู่ สายพันธุ์แท้นี้ได้จากการนำต้นถั่วแต่ละสายพันธุ์มาปลูกและผสมกันภายในดอก เดียวกัน เมื่อต้นถั่วออกฝักนำเมล็ดแก่ไปปลูกรอจนต้นถั่วเจริญเติบโต แล้วคัดเลือกต้นที่มีลักษณะเหมือนพ่อแม่มาผสมกันต่อไป ทำเช่นนี้ไปจนได้ต้นถั่วพันธุ์แท้ที่มีลักษณะเหมือนต้นพ่อแม่ทุกประการ การที่เมนเดลคัดเลือกพันธุ์แท้ก่อนที่จะทำการผสมพันธุ์ ก็จะให้แน่ใจว่าแต่ละสายพันธุ์ที่ใช้ในการผสมพันธุ์มีลักษณะเพียงอย่างเดียว เท่านั้นเพื่อไม่ให้เกิดความยุ่งยาก
เมนเดลได้ผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วพันธุ์แท้ที่มีลักษณะแตกต่าง กัน 1 ลักษณะ เช่น ผสมต้นถั่วพันธุ์ดอกสีม่วงกับพันธุ์ดอกสีขาว ดังรูป
ลักษณะของพ่อแม่ที่ใช้ผสมพันธุ์
|
ลักษณะที่ปรากฏ
|
|
ลูกรุ่นที่ 1
|
ลูกรุ่นที่ 2
|
|
เมล็ดกลม x เมล็ดขรุขระ | เมล็ดกลมทุกต้น | เมล็ดกลม 5,474 เมล็ด เมล็ดขรุขระ 1,850 เมล็ด |
เมล็ดสีเหลือง x เมล็ดสีเขียว | เมล็ดสีเหลืองทุกต้น | เมล็ดสีเหลือง 6,022 ต้น เมล็ดสีเขียว 2,001 ต้น |
ฝักอวบ x ฝักแฟบ | ฝักอวบทุกต้น | ฝักอวบ 882 ต้น ฝักแฟบ 229 ต้น |
ฝักสีเขียว x ฝักสีเหลือง | ฝักสีเขียวทุกต้น | ฝักสีเขียว 428 ต้น ฝักสีเหลือง 152 ต้น |
ดอกเกิดที่ลำต้น x ดอกเกิดที่ยอด | ดอกเกิดที่ลำต้น | ดอกเกิดที่ลำต้น 651 ต้น ดอกเกิดที่ยอด 207 ต้น |
ดอกสีม่วง x ดอกสีขาว | ดอกสีม่วงทุกต้น | ดอกสีม่วง 705 ต้น ดอกสีขาว 224 ต้น |
ต้นสูง x ต้นเตี้ย | ต้นสูงทุกต้น | ต้นสูง 787 ต้น ต้นเตี้ย 277 ต้น |
เมนเดลเรียกลักษณะที่ปรากฏในรุ่นลูกที่ 1 เมล็ดกลมและลักษณะต้นสูงว่า ลักษณะเด่น (dominant) ส่วนลักษณะที่ไม่ปรากฏในรุ่นที่ 1 แต่กลับมาปรากฏในรุ่นที่ 2 ว่า ลักษณะด้อย (recessive) เช่น เมล็ดขรุขระและลักษณะต้นเตี้ย เป็นต้น
เมนเดลสังเกตเห็นว่า ลักษณะด้อยไม่ปรากฏในรุ่นที่ 1 แต่ปรากฏในรุ่นที่ 2 อัตราส่วนระหว่างลักษณะเด่นกับลักษณะด้อยประมาณ 3 : 1 ในสิ่งมีชีวิตมีหน่วยควบคุมลักษณะแต่ละลักษณะที่สามารถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยัง รุ่นลูกได้ โดยมีหน่วยที่ควบคุมลักษณะเรียกว่า ยีน
นักพันธุศาสตร์ใช้ตัวอักษรหรือสัญลักษณ์แทนยีนแต่ละยีน โดยใช้อักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่แทนยีนที่ควบคุมลักษณะเด่น อักษรตัวพิมพ์เล็กแทนยีนที่ควบคุมลักษณะด้อย เช่น ผลของการถ่ายทอดลักษณะในการผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วต้นสูงกับต้นถั่วต้น เตี้ย และการผสมระหว่างรุ่นที่ 1 ได้ผลดังนี้
ในลูกรุ่นที่ 1 เมื่อยีน T ที่ควบคุมลักษณะต้นสูง ซึ่งเป็นลักษณะเด่น เข้าคู่กับยีน t ที่ควบคุมลักษณะต้นเตี้ยซึ่งเป็นยีนด้อย ลักษณะที่ปรากฏจะเป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนเด่นลูกรุ่นที่ 1 มีลักษณะต้นสูงหมดทุกต้น และเมื่อนำลูกรุ่นที่ 1 มาผสมกันเองจะได้ลูกรุ่นที่ 2 ได้ผลดังนี้
1. เพดดีกรี (pedigree) หรือพงศาวลี เป็นแผนผังในการศึกษาพันธุกรรมของคน ซึ่งแสดงบุคคลต่างๆ ในครอบครัวดังแผนผัง
2. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยยีนบนออโทโซม (autosome) และยีนบนโครโมโซมเพศ (sex chromosome) ในร่างกายคนมีโครโมโซม 46 แท่ง มาจัดเป็นคู่ได้ 23 คู่ โดยแบ่งเป็น 2 ชนิด คือ
1) ออโทโซม (autosome) คือ โครโมโซม 22 คู่ คู่ที่ 1 - คู่ที่ 22 เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย
2) โครโมโซมเพศ (sex chromosome) คือ โครโมโซมอีก 1 คู่ (คู่ที่ 23) สำหรับในเพศหญิงและเพศชายจะต่างกัน โดยเพศหญิงจะเป็นแบบ XX เพศชายจะเป็นแบบ XY โดยโครโมโซม Y จะมีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X
# ยีนบนออโทโซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากยีนบนออโทโซม แบ่งได้ 2 ชนิด ดังนี้
2.1 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนออโทโซม การถ่ายทอดนี้จะถ่ายทอดจากชายหรือหญิงที่มีลักษณะทางพันธุ์แท้ ซึ่งมียีนเด่นทั้งคู่หรือมียีนเด่นคู่กับยีนด้อย นอกจากนี้ยังมีลักษณะผิดปกติอื่นๆ ที่นำโดยยีนเด่น เช่น คนแคระ คนเป็นโรคท้าวแสนปม เป็นต้น
# โรคที่เกิดจากยีนด้อยบนออโทโซม เช่น
1) โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางจากกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง คือ มีการสังเคราะห์เฮโมโกลบินผิดไปจากปกติ อาจมีการสังเคราะห์น้อยกว่าปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ แตกง่าย อายุของเม็ดเลือดแดงสั้นลง อัตราเสี่ยงหรือโอกาสของลูกที่จะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะของโรค หรือเป็นปกติในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ บางครอบครัวที่พ่อและแม่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ทั้งคู่มีลูก 7 คนเป็นโรคเพียงคนเดียว แต่บางครอบครัวมีลูก 3 คน เป็นโรคทั้ง 3 คน ขึ้นอยู่ว่าลูกที่เกิดมาในแต่ละครรภ์จะรับยีนธาลัสซีเมียไปจากพ่อและแม่หรือ ไม่ ทั้งๆ ที่อัตราเสี่ยงทั้ง 2 ครอบครัวนี้เท่ากันและทุกครรภ์ก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย เท่ากับ 1 ใน 4 ดังรูป
2) ลักษณะผิวเผือก เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานิน จึงส่งผลทำให้ผิวหนัง เส้นผม นัยน์ตา และเซลล์ผิวหนังมีสีขาว ดังรูป
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น